Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalıkları olarak bilinen bir grup hastalığın en sık izleneni ve de örnek hastalığı olarak bilinmektedir. Bu hastalık grubu beyinde veya omurilikte bizim hareketlerimizden sorumlu motor sinir hücrelerinin yıkımıyla meydana gelmektedir. Bu yıkım sonucunda kaslar güçsüz olmakta beraber incelmeye ve erimeye başlarlar. Bu zayıflama genelde ellerde ve bacaklarda, dil ve yutak bölümünde başlayarak hastada ince el işleri yapmakta zorluk (anahtar çevirme, alet kullanma) ve de yutma/konuşma problemleri olarak sonuçlanmaktadır ve ilerlemesi sonucunda solunum yetmezliğine yol açabilmektedir. Ayrıca hastalığın bir diğer belirtisi vücutta ve dilde yaygın olarak görünen seyirmelerdir. Hastaların bir çoğu hastalığı farketmeden vücuttaki seyirmeleri farketmekte ve bu sebeple hekime başvurmaktadır. Hastalığın önemli özelliklerinden biri zihinsel fonksiyonlar, duyu sistemi ve hafızanın hastalığın hiçbir döneminde bozulmamasıdır. ALS genellikle erişkin yaşlarda ve de erkeklerde biraz fazla görülmekte olup oldukça nadir bir hastalıktır ve her yıl 100.000’de 1-2 yeni hasta görülmektedir. ALS hastalığının %10’u genetiktir fakat kalan %90’ın kesin bir nedeni şu anda bilinmemektedir. Hastalığın teşhisi nöroloji uzmanının detaylı bir muayenesi sonrası istenen tetkik sonuçlarının değerlendirilmesi ile konuyor. ALS tanısındaki tetkiklerden en önemlisi EMG (Elektromiyografi)’dir. EMG vücuttaki sinir ve kas rahatsızlığının tespitinde kullanılan bir tetkik aracıdır. ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır fakat modern tıbbın gelişmesiyle bu hastalar hayat kalitesini artırmaya yönelik müdaheleler ve çalışmalar devam etmektedir. Bunun en güzel örneği hastalığa rağmen uzun süre kitap yazabilen evrenbilimci Stephen Hawking’tir.
Dr. Celal Şalçini
